Primul caz înregistrat de sindrom Turner, cu un singur cromozom X în loc de doi, descoperit într-un ADN vechi de 2.500 de ani

Analiza unui ADN vechi de aproximativ 2.500 de ani a dus la descoperirea primei persoane din Antichitate care a suferit de sindrom Turner, o boală genetică din cauza căreia o persoană prezintă un singur cromozom X în loc de doi, potrivit unui nou studiu, informează livescience.com, citată de Agerpres.

Acel individ, care a murit la o vârstă cuprinsă între 18 şi 22 de ani, nu a trecut cel mai probabil prin faza de pubertate, a dezvăluit o analiză a oaselor sale. O cercetare suplimentară a rămăşiţelor a scos la iveală că acel individ prezenta sindromul Turner în mozaic, în virtutea căruia unele dintre celule au doar un cromozom X, în timp ce celelalte au câte doi.

Cercetarea a analizat ADN-ul istoric colectat în cadrul proiectului Thousand Ancient British Genomes – o bază de date constând în ADN prelevat de la schelete din Marea Britanie. Echipa a identificat un total de şase persoane cu afecţiuni cromozomiale sexuale, potrivit unui studiu publicat pe 11 ianuarie în revista Communications Biology.

Ei au făcut aceste descoperiri după ce au dezvoltat o metodă computerizată pentru a găsi numere atipice de cromozomi în ADN-ul extras din schelete.

Persoanei cu sindrom Turner, care a murit la începutul Epocii Fierului (750 î.e.n. – 400 î.e.n.) îi lipsea probabil, parţial, cel de-al doilea cromozom X. Această afecţiune poate duce adeseori la simptome şi caracteristici precum o înălţime mai mică decât media, defecte cardiace şi ovare mici sau absente, ceea ce cauzează probleme de fertilitate.

Dintre celelalte cinci persoane cu aneuploidii, sau tulburări genetice în care o persoană nu are 46 de cromozomi, trei persoane au prezentat semne ale sindromului Klinefelter – o afecţiune genetică în care o persoană are un set de cromozomi sexuali XXY. Dintre acei trei indivizi, unul a murit în Epoca Fierului (circa 750 î.e.n. – 43 e.n.), altul în Evul Mediu clasic (1050 e.n. – 1290 e.n.) şi altul la începutul secolului al XIX-lea. Sindromul Kleinefelter blochează adeseori creşterea testiculelor unei persoane, ducând la niveluri mai scăzute de testosteron, o masă musculară mai mică, mai puţin păr corporal şi ţesut mamar mai mare decât la indivizii XY tipici.

Cele trei schelete identificate ca aparţinând unor oameni cu această afecţiune au fost îngropate în conformitate cu ritualurile din timpurile lor, potrivit autorilor studiului, care arată că „înmormântările lor nu au dezvăluit diferenţe în ceea ce priveşte felul în care ei erau percepuţi de contemporanii lor”.

Un alt individ de sex masculin din perioada medievală timpurie (secolul al VIII-lea e.n.) avea un cromozom sexual Y în plus, suferind de sindromul XYY. Majoritatea persoanelor care au cromozomi XYY nu prezintă caracteristici fizice diferite faţă de persoanele cu cromozomi XY, în afară de faptul că sunt adeseori mai înalte decât media.

Cercetătorii au identificat, de asemenea, un copil de sex masculin din Epoca Fierului care a trăit în Marea Britanie şi care avea sindrom Down. Această afecţiune poate să ducă la probleme de neurodezvoltare, iar identificarea scheletelor cu acest sindrom „poate oferi informaţii despre îngrijirile acordate în cadrul societăţilor antice, precum şi despre modul în care oamenii cu aceste afecţiuni, care au manifestări fizice caracteristice, erau percepuţi de semenii lor”, au declarat autorii studiului.

Deşi numărul persoanelor cu diferenţe cromozomiale dezvăluite în acest studiu este mic, noua metodă a cercetătorilor le oferă acestora posibilitatea de a observa diversitatea genetică pentru a „oferi un alt strat de informaţii care poate contribui la o reconstrucţie mai detaliată a trecutului uman”, au scris autorii studiului.